国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
目的 报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征.方法 回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、 全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles,TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor,TCR)Vβ多样性进行检测.以"FOXN1 deficiency""FOXN1 haploinsufficiency""FOXN1缺陷""FOXN1单倍体不足"为检索词,检索PubMed、 万方数据知识服务平台和中国知网,并进行文献复习.结果 患儿为女婴,1岁5个月,以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现,伴毛发稀疏、 甲营养不良.基因检测提示FOXN1基因c.13921401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs?82)新生杂合突变,诊断为FOXN1单倍体不足.TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷,κRECs正常,TCR Vβ显示TCR多样性受限.TB淋巴细胞亚群检测提示CD4+T淋巴细胞减少,初始CD4+T淋巴细胞减少,以记忆CD4+T淋巴细胞为主.检索到5篇相关英文文献,目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者,突变类型以移码突变为主.结论 FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种,以婴幼儿期T淋巴细胞减少、 反复感染为主要表现,可伴毛发发育异常、 甲营养不良以及自身免疫现象,骨髓移植不能治愈此类疾病.
FOXN1突变、联合免疫缺陷、综合征表型
14
R593.3;R725.9(全身性疾病)
国家重点研发计划;国家科技资源共享服务平台计划
2023-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
366-372
