一例PROC基因复合杂合突变致遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床诊治

摘要：

遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency,HPCD)主要表现为罕见的新生儿期暴发性紫癜,疾病进展迅速,死亡率高,诊治困难,早期识别和正确诊治可显著改善预后.本文报道1例PROC基因复合杂合突变所致的新生儿HPCD,患儿出生后24 h内即出现反复皮肤紫癜,6月龄前辗转就诊于国内多家医院,未明确诊断.我院就诊期间查患儿凝血功能异常,蛋白C水平极低,通过静脉输注新鲜冰冻血浆及长期口服抗凝药物治疗,患儿病情控制良好,该病例为国内首例成功救治的最小年龄HPCD病例.儿科医师在临床实践中应提高对该病的早期识别能力;新鲜冰冻血浆联合口服抗凝药物治疗HPCD效果确切,在无蛋白C浓缩物的情况下,临床上可考虑该治疗方案.

关键词：遗传性蛋白C缺乏症、新生儿、紫癜

所属期刊栏目：12

分类号：R596;R722(全身性疾病)

在线出版日期：2021-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：396-400