隐球菌脑膜炎患者脑脊液宏基因组二代测序结果分析

摘要：

目的 评价脑脊液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在隐球菌脑膜炎诊断中的潜在应用价值.方法 回顾性收集北京协和医院2014年1月至2016年12月采用脑脊液mNGS技术辅助确诊的6例隐球菌脑膜炎患者临床资料,包括脑脊液常规、 生化、 细胞学、 培养、 墨汁染色等实验室检测结果,应用BGISEQ-100测序平台进行脑脊液病原测序,综合分析患者的临床、 实验室和辅助检查结果.结果 6例患者中,男性4例,女性2例,年龄26～53岁,中位年龄51岁.6例患者均无免疫缺陷性疾病,有头痛、 脑膜刺激症状及颅内压增高表现,5例患者出现发热,2例患者出现复视.脑脊液常规检查示白细胞和蛋白轻度升高,糖正常或轻度降低;5例患者脑脊液墨汁染色阳性,4例患者脑脊液隐球菌抗原检测阳性,2例患者脑脊液真菌培养阳性.脑脊液mNGS检测隐球菌核酸序数为108～25361,基因覆盖率0.19％～29.00％;5例提示新型隐球菌感染,其中3例经PCR检测证实为新型隐球菌感染;1例提示格特隐球菌感染,经生物质谱仪检测证实为格特隐球菌感染.结论 脑脊液mNGS技术可准确判断隐球菌感染,并对鉴别格特隐球菌具有一定优势,有助于降低免疫功能正常人群隐球菌脑膜炎的漏诊率.

关键词：宏基因组二代测序、隐球菌、脑膜炎、脑脊液、诊断

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分类号：R515;R446.5(传染病)

资助基金：国家重点研发计划罕见病队列研究项目2016YFC0901501;宏基因组学快速感染诊断产品和传染病原分类方法开发2018ZX10305409

在线出版日期：2019-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：605-611