TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良

摘要：

目的：分析1个进行性骨干发育不良( progressive diaphyseal dysplasia, PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平；采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c．652C>T杂合性错义突变(p． Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现, TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。

关键词：进行性骨干发育不良、表现型、TGFB1基因、突变

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金面上项目8100623;国家临床重点专科建设项目WBYZ2011-873

在线出版日期：2015-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：327-332