10.3969/j.issn.1674-9081.2013.04.021
Usher综合征的分子遗传学及治疗
Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)和感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL),伴或不伴前庭功能障碍.RP以夜盲为首发症状,视野向心性缩小进展为管状视,最终中心视力受损.该综合征在1858年由德国眼科学家Von Graefe[1]首先报道,1914年英国眼科学家Usher[2]首次提出该病与遗传因素有关.根据临床表现、发病时间和病变程度,该病可以分为3型:Ⅰ型为先天性双侧重度SNHL,前庭反应消失,青少年时期出现RP;Ⅱ型为中重度SNHL,前庭反应正常,RP发生较晚;Ⅲ型为进行性SNHL,前庭反应不确定,RP发生时间不确定.
Usher综合征、视网膜色素变性、耳聋
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R774.1+3(眼科学)
2013-11-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
446-450