结直肠癌微卫星不稳定性检测的应用与挑战

摘要：

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一,我国结直肠癌的发病率及死亡率仍呈上升趋势.探究结直肠癌发生、发展的分子机制具有重要意义.微卫星是遍布于基因组中的短串联重复序列,微卫星不稳定性(MSI)检测在结直肠癌的临床诊断与治疗中具有重要价值.MSI检测是Lynch综合征筛查的重要方法.对于Ⅱ期结直肠癌患者,MSI状态是术后复发的影响因素,亦是辅助治疗的重要参考依据.对于Ⅳ期结直肠癌患者,MSI状态是筛查免疫检查点抑制剂适用人群的重要指标.然而,MSI的应用仍然存在一系列问题.MSI检测方法并未完全统一,MSI检测对象的要求具有普遍性但缺乏精准性,MSI对预后的预测作用不足,MSI对化疗、免疫治疗疗效的判断作用不足.此外,随着其他相关分子靶标,如程序性细胞死亡受体1、程序性细胞死亡受体配体1、肿瘤突变负荷、免疫评分等的临床应用,MSI在结直肠癌中的应用价值面临挑战,有待更多研究深入挖掘.笔者就MSI检测及应用存在的问题进行探讨,旨在为临床实践提供参考.

关键词：结肠肿瘤、直肠肿瘤、微卫星不稳定性、诊断、治疗、挑战

所属期刊栏目：22

分类号：R734.2;TP393;S813

资助基金：国家自然科学基金82273406

在线出版日期：2023-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：703-709