先天性肛门直肠畸形患儿CDX1基因外显子突变检测的研究

摘要：

目的 探讨CDX1基因外显子突变在先天性肛门直肠畸形(ARM)患儿的分布情况.方法 回顾性分析2003年6月至2009年3月中国医科大学附属盛京医院及河北大学附属医院收治的108例(中国医科大学附属盛京医院85例、河北大学附属医院23例)ARM患儿和120例(中国医科大学附属盛京医院60例、河北大学附属医院60例)同期行健康体检者的临床资料.采用病例对照研究方法抽取患者外周血并提取基因组DNA后,应用PCR方法扩增CDX1基因外显子,并将PCR产物进行测序分析.正态分布的计量资料以(x)±s表示,采用t检验,计数资料比较采用x2检验.结果 108例ARM患儿进行CDX1外显子测序,在编码区共发现4例ARM患儿携带4种不同的CDX1突变位点,肛门狭窄、直肠会阴瘘、直肠前庭瘘、直肠尿道瘘患儿各1例.上述突变位点位于CDX1的高度保守的同源结构域中,1例患儿位于第1外显子(c.213 ～ 214Ins GAA),2例患儿发生于CDX1第3外显子的DNA结合区(c.6G＞C、c.27G＞ T),1例患儿位于第3外显子特异性DNA结合区(c.18A＞ C).在健康体检者中未发现外显子及其他位点突变.CDX1基因中c.213 ～ 214Ins GAA、c.6G＞C、c.27G ＞T、c.18A＞C的突变分别引发96 ～ 98Ins E、K199N、R206S、Q203H等氨基酸的改变.结论 ARM患儿中存在CDX1第1外显子或第3外显子的突变,CDX1可能是ARM的易感基因.

关键词：肛门直肠畸形、基因突变、CDX1

所属期刊栏目：14

分类号：R734.2;R197.32;Q94

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;河北大学医学学科建设专项

在线出版日期：2015-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：230-233