原位肝移植治疗成人尼曼匹克病一例

摘要：

1 临床资料患者女,23岁.因渐进性全身水肿伴皮肤巩膜黄染半年于2013年10月入院.患者幼年时即诊断为尼曼匹克病(内脏型),后未接受特殊治疗,无明显临床症状,入院前半年因劳累后开始出现下肢水肿,后病情逐渐加重,陆续出现腹胀,皮肤巩膜黄染等表现,当地医院查血常规提示三系降低,腹部超声提示腹腔积液,肝硬化,巨脾.其姐姐同为尼曼匹克病,父母为SMPD1基因突变携带者.入院查体:全身皮肤巩膜明显黄染,腹部膨隆,无压痛及反跳痛,肝肋下2 cm,脾脏重度肿大,肋下25 cm,光滑无触痛,移动性浊音阳性,双下肢重度水肿.

关键词：尼曼匹克病、肝移植

所属期刊栏目：13

资助基金：上海市卫生局新百人计划XBR2011029

在线出版日期：2014-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：896-897