胰腺神经内分泌瘤基因组学和表观遗传学的研究进展

摘要：

目前大量研究发现对染色质结构起调控作用的ATRX-DAXX和多发性内分泌肿瘤1型(MEN-1)基因,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关基因的突变共同参与了胰腺神经内分泌肿瘤(pNETs)的发生和发展.这些突变基因主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑和替代性端粒延长机制激活等表观遗传学的异常改变使染色质变异以及pNETs相关信号通路的异常激活协同引起pNETs肿瘤形成和侵袭.这些证据表明基因组学和表观遗传学的异常改变共同激活了pNETs的肿瘤生物学行为.这些发现对胰腺神经内分泌肿瘤的临床诊治及预后判断有重要的现实意义,并可据此研究出特异性靶向治疗的新策略.分子靶向药物与根治性手术治疗联合应用将是未来针对pNETs主要的治疗手段.

关键词：胰腺、神经内分泌肿瘤、基因突变、表观遗传学

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资助基金：卫生公益性行业科研专项201202007;国家自然科学基金81071740;Novartis China GEP/NET RegistryCSMS955ACN11

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：822-825