转化生长因子-β受体2基因变异引起Loeys-Dietz综合征一家系分析

摘要：

Loeys-Dietz 综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS)是一种广泛累及多个器官和系统的常染色体显性遗传结缔组织病[1],根据不同致病基因可分为6个临床亚型,其中转化生长因子-β受体2(transforming growth factor-Beta receptor,TGFBR2)基因变异最常见[2].LDS起病隐匿,但心血管病变发生早,进展更为快速[3],一旦漏诊和误诊将导致猝死等严重后果,临床上需特别警惕和早期识别.LDS较罕见,现将保定市儿童医院心内科收治的1个TGFBR2基因变异引起LDS的核心家系报告如下.

关键词：Loeys-Dietz综合征、TGFBR2基因变异

所属期刊栏目：41

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2022-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：306-308