肌钙集蛋白2基因相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的研究进展

摘要：

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是由于涉及编码心肌细胞离子通道相关基因变异引起心肌细胞内钙离子的释放异常,导致延迟后除极,出现在运动或情绪激动等交感兴奋刺激下诱发双向性、多形性室性心动过速、晕厥甚至猝死为主要临床表现的一种遗传性心律失常疾病[1].CPVT在世界各地均有报道,估计发病率约为1/10000,但预后较差,病死率高达30％～50％,尤其多见于儿童和青少年[2-4].肌钙集蛋白2(calsequestrin2,CASQ2)基因是本病的主要致病基因之一,近年来随着对CPVT认识的增加以及基因组学和蛋白组学等技术的发展,针对CASQ2基因相关CPVT的研究取得了显著进展.现针对CASQ2基因相关CPVT的发病机制、临床特点、诊断及治疗等方面进行综述.

关键词：肌钙集蛋白2基因;儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速;心律正常

所属期刊栏目：40

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2021-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：749-752