2018年JACC家族性高胆固醇血症临床基因检测专家共识解读

摘要：

国际家族性高胆固醇血症基金会(FH Foundation)召集心脏病学、脂质学、基因流行病学、内分泌学、分子病理学、护理学、遗传咨询、基因检测及患者代表等组成国际专家组,对家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)基因检测的临床应用的问题进行了全面、科学的总结与评价达成共识,并于2018年8月发表在美国心脏病学会杂志(Journal of The American College of Cardiology,JACC)[1].此项研究整合多角度、多学科的意见,对FH基因检测的临床应用做出科学、详实的调研和分析并提出相关建议,填补了FH基因检测临床应用的空白,对于FH的诊断、筛查、尽早治疗、风险分级等意义重大.

关键词：家族性高胆固醇血症、基因检测、专家共识、解读

所属期刊栏目：38

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2019-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：805-806