线粒体融合基因2新变异位点A-35G与原发性高血压的相关性研究

摘要：

目的:线粒体融合基因2(Mfn2)是一个与原发性高血压(EH)易感性相关的基因.本研究的目的是探讨该基因上游未编码区的单核苷酸位点变异与EH的相关性.方法:筛选健康正常血压(NT组)者342人和EH组患者366例.进行常规体检和血压、血脂及血糖等检查.提取静脉血DNA,设计引物进行PCR扩增后,进行测序.然后计算相关变异位点的等位基因和基因型在二组人群中分布的频率,并进一步分析其与EH的相关性.结果:SNPdb数据库检索表明A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点.该位点在NT组和EH组中基因型频率和基因频率均存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为290(79.3％)/245 (71.5％)、8(2.2％)/9(2.7％)、68(18.5％)/88 (25.8％),A、G分别为588(80.1％)/499(73.0％)、144(19.7％)/185(27.0％).进一步按性别分组后显示:在男性NT组和EH组中基因型频率和基因频率也存在着明显的差别,即AA、AG、GG的频率分别为157 (79.3％)/143 (73.2％)、4(1.9％)/3(1.7％)、40(20.0％)/49(25.1％),A、G分别为588(80.1％)/499(73.0％)、144(19.7％)/185(27.0％).在女性NT组和EH组中基因型频率和基因频率不存在着明显的差别(P＞0.05).在经过年龄和性别调整后进行相关性分析发现A-35G、体质指数、身高和体重与EH发病明显相关.结论:A-35G是一个新的Mfn2启动子区的变异位点,基因频率和基因型频率在EH和男性EH组中明显高于正常对照组.相关性分析表明该变异也与EH的发病存在明显相关.因此,A-35G可能是EH发病的独立危险因素.

关键词：线粒体融合基因2、位点变异、原发性高血压、5’非编码区、转录因子

所属期刊栏目：36

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金81370229,81470567,81270216;北京市自然科学基金7102045;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划2014-3-040

在线出版日期：2017-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：165-169