非艾滋病儿童播散性马尔尼菲蓝状菌病六例临床分析

摘要：

目的:总结非艾滋病儿童播散性马尔尼菲蓝状菌病(TSM)的临床特点、治疗转归及基因分析，提高早期诊治水平，改善预后。方法:回顾分析2015年4月至2020年12月广西壮族自治区妇幼保健院重症医学科收治的6例非艾滋病TSM患儿的临床资料及1例基因检测结果。结果:患儿男女各3例，年龄4月龄~12.5岁，广西人。分别以发热、肛瘘、烦躁、面部焦痂样皮损、气促为首发症状，4例有肝脏及脾脏肿大。全部病例血IgM降低(0.01~1.20 g/L)及C-反应蛋白增高(30.33~>200 mg/L)，5例有不同程度真菌葡聚糖及血沉增高、自然杀伤淋巴细胞降低。例6基因测序：2号染色体
STAT1基因1个与家族性念珠菌病7型相关基因变异，同时还检测到不排除致病可能的多个基因变异。6例患儿肺部影像学均存在无特征性异常表现。血培养出马尔尼菲蓝状菌，2例同时骨髓培养及病原体二代测序阳性，仅例3住院期间血培养报告阳性，余5例均签字出院后报告阳性。住院至确诊时间5~14 d，病程24~39 d血培养报告阳性。早期误诊：2例肺结核，余4例分别误诊为自身免疫性脑炎、化脓性脑膜脑炎、恙虫病、噬血细胞综合征。治疗效果：2例有免疫功能缺陷患儿予抗真菌治疗病情稳定，自动出院后失访；另4例均治疗效果差签字放弃治疗后死亡。
结论:TSM可发生在非艾滋病儿童，临床表现多样，肺部均受累，可累及中枢神经系统、皮肤及骨髓，病情可迅速加重，危重状态治疗效果差，存在免疫缺陷的TSM患儿病情进展较轻缓且治疗效果较好；病原学培养时间长、阳性率低，需尽早和反复送检，病原体二代测序可提高检测速度及阳性率。

关键词：马尔尼菲蓝状菌病、播散性、非艾滋病、儿童、基因

所属期刊栏目：30

资助基金：广西儿科疾病临床医学研究中心项目桂科AD22035121

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：781-784