26例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿临床表型特点及随访

摘要：

目的:了解进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)1~6型的临床表型及预后的特点。方法:收集北京儿童医院2015至2022年诊断的PFIC病例，对临床表型特点、治疗及预后进行对比分析。结果:共诊断胆汁淤积性肝病患儿628例，其中PFIC 26例，占4.1%。PFIC 2型病例数最多14例(53.8%)，其次为PFIC 3型5例(19.2%)，PFIC 1型3例(11.5%)，PFIC 4型及6型各2例(7.7%)，未发现PFIC 5型病例。1型、2型、4型及6型起病年龄较早(2 d~21个月)，3型起病年龄范围广(8~145个月)。症状表现有黄疸(96.2%)，瘙痒(42.3%)，黏膜出血(15.4%)；1型3例均存在腹泻、营养不良的肝外表现；3型2例发现既已终末期肝病。PFIC 3型血清γ-谷氨酰基转移酶均升高(97.2~439.5 U/L)，余型别正常；26例胆汁酸(10.1~599.6 μmol/L)均升高。腹部超声以肝大(80.8%)、肝实质回声增强(73.1%)为主，部分伴脾大(61.5%)；肝硬度6.3~23.1 kPa，>9 kPa共21例(80.8%)。26例患儿中失访1例，11例单纯口服药物治疗有效；14例患儿药物治疗仍有病情反复或进展：4例接受了肝移植(3例预后良好，1例死亡)，2例接受了胆道引流术，6例仍在口服药物，2例疾病进展未积极干预死亡。结论:PFIC中，2型最常见，各型多婴儿期起病。黄疸、瘙痒、肝脾肿大为常见临床表现，1型可见肝外表现；3型可以终末期肝病起病。胆汁酸均升高；除3型外，血清γ-谷氨酰基转移酶均正常。口服药物部分患儿有一定效果，但半数以上疾病进展，部分需胆道引流或肝移植。

关键词：儿童、进行性家族性肝内胆汁淤积症、临床表型、预后

所属期刊栏目：30

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：756-760