AGK基因致Sengers综合征一例及分子遗传学分析

摘要：

目的:探讨
AGK基因突变致Sengers综合征患儿的临床特点及基因型。
方法:回顾性分析2021年7月在安徽省儿童医院就诊的1例
AGK基因突变患儿的临床资料及遗传学特点。分别以"Sengers syndrome""AGK""Sengers综合征"为关键词在中国知网、万方数据库和PubMed数据库检索建库至2022年7月符合Sengers综合征临床表现并经基因检测确诊病例的文献资料。
结果:患儿，女，6岁，临床表现为先天性白内障、运动相关的高乳酸血症，运动耐力差以及发育迟缓；心脏彩超检查发现左室壁增厚。家系全外显子测序、逆转录聚合酶链反应试验及Sanger测序检出：患儿
AGK基因第15号内含子存在c.1131+4A>G(NM_018238.4)纯合突变，该变异影响外显子剪接，导致
AGK基因第15号外显子纯合缺失，确诊为
AGK基因突变致Sengers综合征。符合检索条件的14篇文献共报道38例患儿，加上本例患儿共计39例，男24例，女15例；婴儿型27例，儿童型12例；临床表现以白内障、乳酸性酸中毒、肥厚型心肌病和肌病常见；死亡22例(56.4%)。
结论:对于主要临床表现为先天性白内障、肥厚型心肌病、运动不耐受和运动相关的高乳酸血症的患儿需考虑Sengers综合征的可能，尽早完善基因检查。

关键词：Sengers综合征、AGK基因 、先天性白内障、肥厚型心肌病、高乳酸血症

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资助基金：安徽省儿童医院中青年优秀科技人才培养项目20etyy009

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：703-706