DMD基因新发缺失突变致Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型与基因突变分析

摘要：

目的:总结Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。方法:回顾性分析福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科收治的1例
DMD基因新发缺失突变引起的Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。
结果:患儿临床表型为出生后低血糖、低体温、反应欠佳、肌张力尚可，出生半月内天冬氨酸转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶和乳酸脱氢酶等各类心肌酶检测均较正常值高，心电图显示窦性心律和部分导联T波改变。患儿母亲、父亲和哥哥出生时均正常、未见患儿样临床表现，目前该家系除患儿外均健康。基因检测显示：患儿
DMD基因47号外显子存在一个遗传自母亲的杂合变异c.6863_6870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3)，为缺失突变，患儿父亲和哥哥未携带该变异，经检索为新发突变，结合患儿临床症状确诊为Duchenne肌营养不良症。
结论:DMD基因外显子47 c．6863_6870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3)为新发缺失突变，丰富了
DMD基因突变谱，为Duchenne肌营养不良症遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

关键词：DMD基因、全外显子测序、Duchenne肌营养不良症、新生儿

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资助基金：福建省自然科学基金项目2020J011177;福州市新生儿重点专科项目20191204

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：689-691