GATA3基因突变致Barakat综合征一例

摘要：

患儿，男，6岁，因"反复发作性抽搐6年余"于2021年10月就诊于安徽省儿童医院神经内科，患儿生后15 d即出现抽搐发作，发作时意识丧失，四肢、面部痉挛抽搐，发作时间持续数秒至数分钟不等，可自行缓解，曾在外院诊断"甲状旁腺功能减退、低钙血症"，一直不规律口服醋酸钙颗粒、葡萄糖酸钙口服液等对症治疗，发作频率每月1~5次。患儿幼年时家人发现其听力差，正常语音呼叫时不能正确应答，在外院诊断神经性耳聋，给予配戴助听器后听力有改善，可正常交流及上学，但学习成绩差。患儿父母非近亲婚配，母孕期正常，第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重4.2 kg，否认生后窒息、病理性黄疸等特殊围生期疾病史。

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资助基金：安徽省儿童医院中青年优秀科技人才培养项目20etyy009

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：479-481