新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习

摘要：

目的:探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病的早期诊断和治疗。方法:回顾性分析2020年6月西安市儿童医院就诊的1例新生儿发病的多系统炎症性疾病患儿的诊治经过。以"新生儿发病的多系统炎症性疾病""慢性婴儿神经皮肤关节综合征"或"neonatal-onset multisystem inflammatory disease"(NOMID)、"chronic infantile neurologic cutaneous articular syndrome"(CINCA)为检索词，检索万方、中国科技期刊数据库(维普)、中国知网、PubMed及Web of Knowledge等数据库从建库至2021年11月该类疾病报道，对该疾病临床表现及诊治进行总结及讨论。结果:患儿，男，生后12 d 8 h，生后1 h内出现荨麻疹，生后第2天出现间歇性发热，有特殊面容(前额突出及马鞍鼻)、肝脾淋巴结肿大、关节炎、结膜炎、脑膜炎、贫血，外周血白细胞计数及C-反应蛋白明显升高，眼底异常，双侧侧脑室扩大及第三脑室增宽。血清白细胞介素-1β水平明显增高。
NLRP3基因外显子3存在c.1309A>G突变，该突变导致p.Lys437Glu。文献复习发现，国内报道14例，均有皮疹、特殊面容、反复发热表现；国外较多相关报道，大部分为个案报道，较少文献综述。
结论:本例患儿生后1 h内起病，以荨麻疹为首发症状，伴前额突出、马鞍鼻特殊面容、反复低热、脑室扩大、四肢关节受累等典型临床特征。依据临床表现确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征。
NLRP3基因外显子3存在新发突变c.1309A>G。

关键词：新生儿发病的多系统炎症性疾病、慢性婴儿神经皮肤关节综合征、NLRP3基因突变

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：229-233