儿童自身免疫性肠病五例并文献复习

摘要：

目的:通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点，提高对该病的认识和早期诊断水平。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况，并以"自身免疫性肠病"及"autoimmune enteropathy""children"为关键词，分别对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及MEDLINE数据库、PubMed 1980年至2022年6月收录的论文进行检索并复习，总结儿童自身免疫性肠病临床诊治特点。结果:5例患儿均表现为慢性腹泻伴营养不良，常规禁食治疗无效，其中4例患儿抗肠上皮细胞抗体阴性，1例患儿抗肠上皮细胞抗体阳性，5例患儿小肠部位病理活检均存在小肠绒膜萎缩，3例患儿小肠病理可见固有层大量淋巴细胞浸润，杯状细胞减少以及隐窝内可见凋亡小体等改变，2例患儿小肠病理呈乳糜泻样表现；5例患儿均完善全外显子检测，未见明确致病位点突变，结合病史，除外其他疾病，最终确诊；4例女童，1例男童，其中2例患儿单纯应用糖皮质激素治疗即达到临床治愈；3例激素减量过程中出现症状反复，最后均加用他克莫司维持缓解。检索到英文文献25篇，共报道66例自身免疫性肠病患儿，连同我院确诊的5例患儿，总结临床特点为：患儿发病年龄自生后1 d至15.9岁不等，其中3岁内发病47例(66%)；临床表现主要为顽固性腹泻，伴有营养发育受限，10例患儿合并免疫缺陷，50例患儿明确完善抗肠上皮细胞抗体检测，30例阳性60%，71例患儿小肠病理均有不同程度的黏膜萎缩；有45例患儿具有明确治疗记录，8例患儿单纯应用糖皮质激素治疗，34例患儿加用免疫抑制药物，7例患儿死亡，84.4%(38/45)患儿早期用药，可达临床缓解，挽救生命。结论:儿童自身免疫性肠病是以小肠黏膜绒膜萎缩，出现慢性腹泻并发吸收不良为主要表现的免疫性疾病，内镜下表现轻微，对疑诊自身免疫性肠病的患儿应积极行内镜多部位活检，尤其是十二指肠、末端回肠部位的活检，以明确诊断，早期激素治疗，改善预后。

关键词：自身免疫性肠病、儿童、诊断、治疗

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资助基金：首都儿科研究所青年课题基金PY-2019-08

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：148-152