10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2023.01.013
CYP11B2基因突变致醛固酮合成酶缺乏症一例并文献复习
目的:对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析,探讨其临床特征和基因突变情况。方法:回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,6月龄,以反复发热为主要表现,伴有呕吐、胃纳差、生长发育障碍,实验室检查提示低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、肾素活性增高,而醛固酮水平为正常范围。全外显子组测序发现患儿
CYP11B2基因存在c.554C>T(p.T185I)错义突变和c.1009C>T(p.Q337X)无义突变,分别来自其父母。给予补充氯化钠及9α-氟氢可的松治疗,生长发育良好。
结论:ASD是一种罕见的失盐综合征,目前国内报道极少,而以反复发热为主要临床表现的更罕见报道。了解ASD患儿的临床特征和基因突变情况,以期达到及时确诊、早期治疗的目的。
醛固酮合成酶缺乏症、CYP11B2基因 、低钠血症
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广东省自然科学基金2021A1515011006
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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