新生儿先天性高胰岛素血症七例临床及预后分析

摘要：

目的:探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特点、治疗、预后及基因突变情况。方法:选取河北省儿童医院新生儿重症监护室2017年2月至2020年8月收治的CHI患儿为研究对象，对其临床特点、诊治、预后及基因检测结果进行回顾性分析。结果:共纳入7例CHI患儿，平均胎龄(38.1±1.5)周，2例为早产儿(胎龄<37周)，平均出生体重(3 608±906)g，3例为巨大儿(出生体重>4 000 g)。主要临床表现包括嗜睡、吃奶差、肤色发绀、抽搐、四肢抖动等，2例早产儿无特异性表现，分别于生后1 h、3 h常规监测血糖时发现明显异常。7例患儿中，6例从入院就需要较高的葡萄糖输注速率[>10 mg/(kg·min)]以维持血清葡萄糖的正常水平，只有1例入院初期葡萄糖输注速率仅需3~5 mg/(kg·min)，后期最高升至8 mg/(kg·min)。7例患儿均给予二氮嗪口服，2例(2/7)有效，其中1例于6月龄停药，监测血糖正常。其余5例(5/7)患儿由于编码胰岛β细胞K
ATP+通道的
ABCC8基因突变而对二氮嗪耐药，给予奥曲肽治疗。其中2例(2/5)对奥曲肽治疗有效；3例(3/5)对二氮嗪和奥曲肽治疗均无效。随访7例患儿中，有3例体格及神经系统发育未见异常，2例体格发育未见异常，但分别有癫痫及语言、个人-社交中度发育迟缓。另2例患儿1例死亡，1例失访。基因检测结果显示，6例为
ABCC8基因杂合突变，1例为
GLUDI基因杂合突变。
结论:CHI的临床表现缺乏特异性，对存在高危因素的患儿应及时完善血糖监测。对于葡萄糖输注速率不高[<8 mg/(kg·min)]的患儿不能忽视CHI。有些患儿可自行缓解，分子诊断可明确致病基因，早期识别、规范管理可改善患儿预后。

关键词：先天性高胰岛素血症、低血糖、新生儿、基因

所属期刊栏目：30

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：52-56