重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症一例并文献复习

摘要：

目的:探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及近期随访结果，并复习相关文献。结果:患儿，男，2岁8个月，临床以发热、皮疹、昏迷、气促、肌张力低下、重度代谢性酸中毒、尿酮体阳性为主要表现，相关检查提示柯萨奇病毒16型阳性，血串联质谱3-羟基丁酰肉碱(1.74 μmol/L)增高，尿气相质谱示3-羟基丁酸(1965.6 μmol/L)显著增高，2-羟基丁酸(10.4 μmol/L)和乙酰乙酸(70.7 μmol/L)增高，提示酮尿；
ACAT1基因分析发现2个杂合突变，其中c.1160T>C为已知突变，c.163T>A为未报道的新突变。患儿入院后予补充葡萄糖、呼吸机辅助通气、降颅压、连续性血液透析滤过、左卡尼汀静滴等治疗后，患儿神志恢复、呼吸平稳、酸中毒纠正，病情好转。
结论:尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于β-酮硫解酶缺乏症诊断。β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病时，连续性血液透析滤过治疗可能有利于改善预后。

关键词：β-酮硫解酶缺乏症、重症重型手足口病、儿童、代谢危象

所属期刊栏目：29

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：928-931