PROC基因新发突变致新生儿暴发性紫癜一例并文献复习

摘要：

目的:探讨遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜的临床特征，提高临床医生对本病的认识。方法:回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症所致新生儿暴发性紫癜患儿的临床特点、实验室及影像学检查、基因结果以及治疗过程，并对2010年1月以来国内外报道的确诊病例资料进行文献复习，总结本病的临床特征及诊治要点。结果:本例患儿出生即出现典型的皮肤紫癜，范围逐渐扩大，D-二聚体明显升高，脑室旁出血，蛋白C活性仅为10%，基因检测提示
PROC基因复合杂合突变：分别为来自父亲的c.796+1(IVS8)G>T以及来自母亲的c.263-1 (IVS4)G>C。给予输注血制品及肝素抗凝治疗皮肤紫癜反复，最终放弃治疗。文献报道2010年1月至2021年4月国内外共报道基因诊断明确的新生儿暴发性紫癜37例，几乎所有患儿(36例，97%)均发生皮肤暴发性紫癜，半数(18例，50%)发生颅内出血及玻璃体出血或视网膜脱落，其他表现如脑积水、肝脾大伴腹水、肠穿孔、肾静脉血栓、肾积水及肾衰竭等相对较少。治疗上主要为对症支持、肝素及华法林抗凝、新鲜冰冻血浆或外源性蛋白C浓缩物替代以及肝移植。
结论:遗传性蛋白C缺乏症引起的暴发性紫癜主要表现为广泛静脉血栓，以皮肤表现为主，治疗主要为蛋白C的替代治疗，但治疗效果差，预后严重不良。

关键词：遗传性蛋白C缺乏症、暴发性紫癜、PROC基因突变 、新生儿

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：917-920