以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习

摘要：

目的:总结肝豆状核变性的临床特点。方法:回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料，并对相关文献进行复习。结果:纳入2例患儿，男女各1例，年龄10、12岁，2例以不同表现首发，但病情进展快，均表现为急性肝功能衰竭，血清铜蓝蛋白降低，24 h尿酮升高，角膜K-F环阳性，诊断肝豆状核变性，基因检测进一步验证诊断，最终1例死亡，1例恢复良好。结论:肝豆状核变性临床表现多样，对于有急性肝衰竭的患儿，应注意排除肝豆状核变性的可能，对于诊断困难者，应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。

关键词：肝豆状核变性、儿童、急性肝衰竭

所属期刊栏目：29

资助基金：云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项202201AY070001-253

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：836-839