10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2022.09.018
儿童PI3K-δ过度活化综合征一例并文献复习
目的:总结分析2013至2021年由基因确诊的儿童PI3K-δ过度活化综合征(APDS)的临床表现、特点及基因分型。方法:回顾性分析1例由基因分型确诊的APDS患儿的临床资料,同时在中国知网、万方及中国生物医学文献库、Pubmed数据库中检索文章,总结临床特点及基因类型。结果:本例APDS患儿以反复咳嗽、喘息为主要表现,诊断支气管哮喘后平喘治疗效果欠佳,后发现颈部淋巴结肿大,行支气管镜检查显示多发的气管支气管增生物,经全外显子基因测序确诊。经文献检索,共检索到中国儿童APDS病例报道17篇,共58例,男女比例为32∶26,发病年龄为22 d~8岁,病死率13.2%。首发表现及临床表现均以反复呼吸道感染最常见,常合并EB病毒和(或)巨细胞病毒感染,免疫相关指标无特异性,诊断主要依靠基因检测,我国以
PIK3CD基因c.3061G>A突变最常见。
结论:APDS为罕见的原发性免疫缺陷病,以反复呼吸道感染、良性淋巴组织增生为常见表现,需依靠基因检测明确诊断。
儿童、PI3K-δ过度活化综合征、免疫缺陷病、基因突变
29
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
743-747