儿童心肌致密化不全遗传学发病机制的研究进展

摘要：

心肌致密化不全又称海绵状心肌病，大部分患者以左心室心肌致密化不全(LVNC)为主。其在儿童心肌病中的发病率仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病，病理改变为突出的肌小梁和深陷的隐窝。大部分患儿需要面临严重的并发症，如心力衰竭、严重的心律失常以及血栓等。因此，儿童LVNC的发病机制研究显得尤为重要。心肌致密化不全可能为胚胎发育早期心肌致密化过程停止所致，因此心肌致密化不全遗传学发病机制的研究尤为重要。本文旨在对儿童LVNC的遗传学发病机制进行综述，为未来LVNC发病机制研究以及基因学治疗提供更多思路。

关键词：遗传学、心肌致密化不全、基因突变、儿童

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资助基金：国家自然科学基金82001598;辽宁省自然科学基金2020-BS-090;National Natural Science Foundation of China82001598;Liaoning Natural Science Foundation2020-BS-090

在线出版日期：2022-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：725-728