新生儿起病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例

摘要：

患儿，女，31 d，因"间断呕吐10 d，哭闹2 d"于2019年10月24日收住入院。患儿于生后21 d无明确诱因出现频繁呕吐，呕吐物为胃内容物，生后29 d剧烈哭闹，不易安抚，以"呕吐原因待查"收住。病程中无发热、咳嗽，无呕血、腹泻，无惊厥、昏迷，食欲可，二便正常，睡眠差。患儿系第3胎第2产，胎龄40周，自然分娩，出生体重2 850 g，生后无窒息，否认病理性黄疸史，按时接种疫苗。患儿父母体健，非近亲结婚，母亲第1胎为女孩，足月顺产，生后1个月出现哭闹，嗜睡，生后54 d死亡。死因不明。第2胎为男孩，孕5个月宫内超声发现晶状体缺失，孕6个月时行人工流产。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：663-664,F3