一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析

摘要：

患儿，女，1 d，第3胎第2产，其母30岁，胎龄32
+3周，因"重度子痫前期"在当地医院剖宫产娩出，有宫内窘迫史(具体不详)，无胎膜早破，出生体重1 450 g，羊水清，脐带正常，胎盘前置，生后Apgar评分1 min 8分(心率-1、肤色-1)，5 min、10 min均10分。产前已促胎儿肺成熟。因早产生后3 h 9 min收入青岛大学附属青岛市妇女儿童医院。家族史：母妊娠3次，自然流产1次(原因不详)，父母非近亲结婚，否认家族性遗传病史。有一姐姐，8岁，体健。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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