进行性家族性肝内胆汁淤积症2型一例

摘要：

进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC)是一组由基因突变引起胆汁代谢障碍的异质性常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性发展的肝内胆汁淤积、皮肤瘙痒及生长发育障碍，发病率为1/10万~1/5万，无性别差异。该病主要在新生儿期或1岁内起病，临床以肝细胞性胆汁淤积为特点，呈进行性加重，可导致严重的肝纤维化和肝功能衰竭，甚至肝癌。在婴儿和儿童胆汁淤积症中，12%~13%的患儿被诊断为PFIC
[1]。PFIC主要分为6个亚型(PFIC 1~6型)，分别由
ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和
MYO5B基因突变引起。在前3种主要的PFIC亚型中，以PFIC 2型最为常见
[1]。现将我院近期收治的1例PFIC 2型患儿的临床资料报道如下，以期提高对该病的认识。

所属期刊栏目：29

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：560-562