延胡索酸酶缺乏症一例

摘要：

延胡索酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，发病率仅4亿分之一，1986年首次报道1例尿延胡索酸排泄量增加、低钾、小头畸形、嗜睡症的病例
[1]，国内罕见病例报道
[2,3]。现报道我院收治的1例延胡索酸酶缺乏症患儿的临床资料，加深对该病的认识。

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资助基金：国家重点研发计划项目2018YFC1002703

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：556-559