10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2022.07.011
SERAC1基因突变导致MEGDEL综合征一家系
目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床及实验室特征,提高对此罕见病的认识。方法:回顾性分析1例MEGDEL综合征患儿的临床资料,并对其进行家系调查。结果:11例家系成员中有2例因肝病、精神运动发育迟缓或倒退在我院诊断为MEGDEL综合征。先证者,女,1个月20 d,以胆汁淤积、低血糖为主要表现,逐渐出现精神运动发育迟缓,肌张力增高。先证者大哥,男,6岁2个月,有转氨酶升高,伴精神运动发育倒退,肌张力进行性增高,不能说话及走路,头颅MRI提示Leigh样病变。采集先证者及其父母、哥哥的外周血标本,进行全外显子组高通量测序,对检出的突变进行Sanger测序法验证。基因分析发现,先证者及其大哥均携带
SERAC1基因c.202C>T(p.R68*)纯合突变,经Sanger测序验证,受检者父亲和母亲分别携带该杂合变异,经证实为MEGDEL综合征。
结论:MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病,主要累及中枢神经系统,表现为精神运动发育迟缓或倒退和肌张力增高,多伴有肝病;
SERAC1基因突变是MEGDEL综合征致病的生物遗传学基础。
MEGDEL综合征、SERAC1基因 、家系
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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