以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例

摘要：

目的:探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果:患儿，女，生后12 d，因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著升高，血培养大肠埃希菌阳性，给予抗感染及对症治疗后病情一度好转出院。出院7 d因体重下降、肝功能异常再次入院，经基因检测，最终确诊为经典型半乳糖血症，经饮食干预及对症治疗，再次好转出院。目前已随访至24月龄，肝功能正常，无白内障、神经系统发育异常等并发症。结论:经典型半乳糖血症患儿的临床表现无显著特异性，早期可以败血症表现为首发症状，对于生后早期出现不明原因的多器官功能障碍(尤其是肝功能障碍)或反复感染(尤其是革兰阴性菌感染)的病例，需考虑该病可能，血尿代谢病筛查及基因检测可协助明确诊断。

关键词：半乳糖血症、经典型、婴儿，新生

所属期刊栏目：29

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：229-232