10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2022.01.016
歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例
歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸
[1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有
CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果,以提高对该病的认识。
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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78-80,F3