10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.12.021
以黄疸为首发表现的暴发型肝豆状核变性二例临床分析
目的:探讨暴发型肝豆状核变性的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析山东大学齐鲁儿童医院PICU收治的2例暴发型肝豆状核变性病例的临床资料、实验室检查及诊治经过。结果:2例患儿均为女性,分别12岁、10岁,均以近期出现皮肤黄染为主要表现,眼科查体见K-F环,出现胆酶分离现象,直接胆红素升高为主,谷氨酰转肽酶升高而碱性磷酸酶正常范围,血铜蓝蛋白降低,尿铜升高,合并溶血性贫血,诊断明确后均予血浆置换、输注血制品,糖皮质激素,驱铜,锌剂、钙剂等治疗,病例1住院治疗14 d自动出院,出院后1个月死亡,病例2病程第7天行肝移植治疗,随访1个月病情稳定。结论:患儿出现胆酶分离现象,胆红素升高以直接胆红素为主,谷氨酰转肽酶明显升高而碱性磷酸酶正常范围,尤其合并溶血性贫血时需注意暴发型肝豆状核变性的可能,尽快完善角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、
ATP7B基因等检查,及时予血浆置换,驱铜、锌剂、钙剂,糖皮质激素等治疗,必要时行肝移植。
肝豆状核变性、肝功能衰竭、胆汁淤积,肝内、贫血,溶血性
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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