10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.12.017
CREBBP基因突变致Rubinstein-Taybi综合征一例并文献复习
目的:总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法:回顾性总结就诊于西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健科收治的1例RSTS患儿临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以"Rubinstein-Taybi综合征""CREBBP基因""EP300基因""RSTS综合征"为检索词,检索建库至2020年2月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)进行文献复习,同时以"Rubinstein-Taybi syndrome""RSTS""CREBBP""EP300"为检索词,检索建库至2020年2月PubMed及ClinVar数据库中基因突变类型并进行分析。结果:患儿 男,1岁6月龄,因发育落后半年就诊,体检发现容貌特殊,背部毛发浓密、眉毛浓黑、高眉弓、眼外角下斜、小下颌、腭弓高。基因检测示:CREBBP新发杂合突变,突变位置为chr16:3817721-7817721,类型为c.3250delA,检索国内既往报道病例共14例。结论:RSTS是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为生长发育迟缓、拇指(趾)宽大、智力落后、特殊面容、器官异常、多毛等,基因检测为确诊的主要手段,本例患儿为CREBBP基因突变的新发突变类型。
Rubinstein-Taybi综合征、CREBBP基因、EP300基因、智力障碍
28
陕西省重点研发项目2018SF-081
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
1122-1125