蛋白C缺乏症导致的新生儿暴发性紫癜一例并文献复习

摘要：

目的:总结蛋白C缺乏症致新生儿暴发性紫癜的发病机制及临床特点，提高临床医生对该病的认识。方法:对2019年中国医科大附属盛京医院新生儿科病房诊治的1例新生儿暴发性紫癜的临床资料及诊疗过程进行回顾性分析。结果:患儿，女，2 d，因"发现双下肢肢体末端发黑1 d"就诊。查体见头顶部约1.0 cm×1.5 cm黑紫色斑块、中心颜色深、边缘呈淡红色，边界清楚；右足及小腿背侧大面积皮肤呈黑紫色，中心重、边缘轻、界限清楚、表皮有水疱；左足底部、跟部及踝关节皮肤黑紫，面积较右侧略小，双足及病变周围组织肿胀，病变部位皮温低。实验室检查提示蛋白C活性降低，基因检测提示杂合性突变c.796+1(IVS8)G>T和c.263-1(IVS4)G>C。诊断先天性蛋白C缺乏症、新生儿爆发性紫癜，予新鲜冰冻血浆治疗，局部病变较前好转。入院第7天，患儿病情较前加重，家属放弃治疗，患儿退院后死亡。结论:蛋白C缺乏症引起的新生儿暴发性紫癜是一种可危及生命的罕见疾病，临床医生应早期识别并干预。

关键词：蛋白C缺乏、新生儿暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、基因突变

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1032-1035