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10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.08.019

磷酸吡哆醇(胺)氧化酶基因突变相关新生儿癫痫一例并文献复习

引用
目的:回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料,探讨国内外病例的临床特点,以提高对此罕见病的认识。方法:回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料,并复习2002年至今相关文献。结果:本例患儿31 +1周早产,生后当天即出现难治性痉挛发作,脑电图呈暴发抑制,PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变,故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇,共报道90例PNPO缺乏症患儿,以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现,基因突变类型以c.674G>A最常见,长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。 结论:新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者,尤其是早产儿,应警惕该病,确诊依赖基因检测。

PNPO基因、磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症、磷酸吡哆醛、癫痫、新生儿

28

2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

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中国小儿急救医学

1673-4912

11-5454/R

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