MYO5 B突变引起的微绒毛包涵体病一例并文献复习

摘要：

目的:1例
MYO5
B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。
方法:1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果:本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为
MYO5
B基因突变，MVID诊断明确。
结论:难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。

关键词：新生儿、腹泻、酸中毒、基因突变

所属期刊栏目：28

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：727-730