SLC25 A22基因相关婴幼儿癫痫性脑病一例并文献复习

摘要：

目的:总结
SLC25
A22基因突变患儿的临床特征及基因变异特点，提高
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A22突变致婴幼儿癫痫性脑病的临床认识。
方法:回顾性分析2017年3月复旦大学附属儿科医院收治的1例
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A22基因突变患儿的临床资料和外显子测序检测结果，并以"
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A22基因"或"
SLC25
A22 gene"为关键词检索国内外数据库，检索时间为建库至2021年3月1日，总结
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A22基因变异致婴幼儿癫痫性脑病的临床特征及基因变异特点。
结果:患儿，女，1个月2 d，因"生后喂养困难1个月"就诊，生后第7周表现为肌张力减退、难治性癫痫和生长发育迟缓，外显子测序检测结果提示
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A22基因(NM_024698)新发剪接位点纯合突变，变异位点为c.293+1G>A。文献复习共检索到8篇英文文献，合并本例先证者共报道21例
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A22基因突变患儿，国内尚未见该病例报道。患儿均有不同程度生长发育迟缓、肌张力减退和精神运动障碍等，不明原因反复惊厥发作、小头畸形、代谢和脑电图异常也较常见；已报道12个突变位点，错义突变最常见。
结论:当婴幼儿存在肌张力减退、生长发育迟缓、不明原因反复惊厥发作及代谢和脑电图等异常时需考虑该类疾病的发生，并尽快完善患儿及父母基因检测辅助疾病诊断，为临床治疗提供依据，为家庭遗传咨询提供帮助。

关键词：癫痫性脑病、SLC25 A22基因 、基因突变、外显子测序

所属期刊栏目：28

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：716-722