新生儿线粒体病

摘要：

线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

关键词：线粒体病、线粒体脑肌病、新生儿

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资助基金：辽宁省社发重大专项2020JH1/10300001;辽宁省重点研发计划联合计划2020JH2/10300131;Social Development Major Projects of Liaoning Province2020JH1/10300001;Key Research and Development Program Joint Program of Liaoning Province2020JH2/10300131

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：663-667