10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.05.020
酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习
目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果,总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料,并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型,表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖,血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平;尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示:患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变,分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇,共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主,包括9种FAH基因突变,以455G>A最常见。结论:临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病,其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一,确诊需要行基因检查或酶活性分析。
酪氨酸血症、串联质谱、气相色谱-质谱、FAH基因
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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