蒙古族和汉族早产儿支气管肺发育不良与肿瘤坏死因子-α基因的相关性

摘要：

目的:研究肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor，TNF)-α基因变异与蒙古族和汉族早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的关联性，了解不同民族基因型分布情况。方法:收集2016年10月至2018年10月在内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院治疗的BPD患儿50例(BPD组)，选择同期住院未发生BPD的50例患儿作为对照组，采用PCR基因分析技术对各组早产儿TNF-α基因进行全外显子测序，检测TNF-α基因外显子上是否有突变发生；明确TNF-α-201位点的基因型情况，分析其与BPD的相关性。结果:未检测到TNF-α全外显子有突变发生。BPD组与对照组早产儿TNF-α基因-201位点均可检出两种基因型，即AG和GG。BPD组和对照组此两种基因型频率分别为10.0%和90.0%、6.0%和94.0%，G等位基因频率分别为95.0%和97.0%，A等位基因频率分别为5.0%和3.0%，两组基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(
P>0.05)。汉族早产儿BPD组和对照组AG及GG两种基因型频率分别为10.3%和89.7%、6.3%和93.7%，G等位基因频率分别为94.8%和96.9%，A等位基因频率分别为5.2%和3.1%；蒙古族早产儿BPD组和对照组此两种基因型频率分别为9.5%和90.5%、5.6%和94.4%，G等位基因频率分别为95.2%和97.2%，A等位基因频率分别为4.8%和2.8%。无论是蒙古族还是汉族TNF-α-201位点基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(
P>0.05)。
结论:两组早产儿不论汉族还是蒙古族均未检测出TNF-α全外显子上有突变发生，TNF-α-201位点基因与早产儿BPD的发病无明显相关性，且该位点基因分布在蒙古族和汉族之间无明显差异。

关键词：支气管肺发育不良、肿瘤坏死因子-α、基因型、等位基因、早产儿

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资助基金：内蒙古自治区自然科学基金2015MS（LH）0810，2016MS（LH）0804;内蒙古医科大学附属医院科技重大项目NYFYZD008;内蒙古医科大学青年创新基金YKD2017QNCX062，YKD2018QNCX099;Natural Science Foundation of Inner Mongolia Autonomous region2015MS（LH）0810，2016MS（LH）0804;Major Projects of Affiliated Hospital of Inner Mongolia Medical UniversityNYFYZD008;Youth Innovation Fund Project of Inner Mongolia Medical UniversityYKD2017QNCX062, YKD2018QNCX099

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：913-916