儿童Jervell-Lange-Nielsen综合征一例及利多卡因试验的价值

摘要：

目的:探讨儿童Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)的临床表现、诊断、治疗及预后，提高临床上对此罕见遗传性心律失常的认识。方法:报道1例4岁JLNS患儿的临床资料及利用利多卡因试验预测用药的经验。结果:4岁男孩，术前心电图检查发现QT间期明显延长。生后即反复抽搐，曾按"癫痫"给予治疗；既往因耳聋植入人工耳蜗。患儿父母、祖母和外祖母心电图QT间期轻度延长。患儿心电监护发现尖端扭转性室性心动过速发作。利多卡因试验显示利多卡因可显著缩短QT间期，终止尖端扭转性室性心动过速发作。基因检测提示
KCNQ1基因复合杂合突变，确诊JLNS，给予口服美西律、普萘洛尔治疗。随访8个月，QT间期维持于460～500 ms，未再抽搐。
结论:JLNS是长QT综合征的罕见、危重类型之一，利多卡因试验可有效用于长QT综合征患儿的早期鉴别诊断及指导药物的选择。

关键词：Jervell-Lange-Nielsen综合征、长QT综合征、尖端扭转性室性心动过速、利多卡因试验、儿童

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资助基金：青岛市医疗卫生优秀人才培养项目青卫科教字（2017）4号

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：793-796