10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.07.014
云南省丘北县多个民族新生儿高胆红素血症患儿 UGT1A1基因多态性分析
目的:了解在丘北县多个民族的新生儿中,
UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。
方法:选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿,收集患儿临床资料,并对
UGT1A1基因进行分析。
结果:共入组患儿100例,其中汉族53例,少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例,杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群,差异具有统计学意义(
t=2.621,
P=0.008)。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的
UGT1A1基因变异,4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异,且在多个民族中存在,提示这是丘北县常见的
UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显(
P>0.05)。
结论:c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的
UGT1A1变异,在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>A变异在人群中分布率高,其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关。
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因、新生儿高胆红素血症、基因突变、基因多态性
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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