儿童甲基丙二酸尿症并肾脏受累16例临床及预后分析

摘要：

目的:分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法:对2010年1月至2019年8月于山东大学附属省立医院儿科住院治疗的16例MMA并肾脏受累病例的临床资料进行回顾性分析。结果:16例患儿确诊MMA的年龄从生后7 d～7岁(中位年龄6个月)。肾脏受累表现为孤立性血尿5例，孤立性蛋白尿1例，血尿和蛋白尿6例，肾炎型肾病综合征2例，溶血尿毒综合征2例；其中，伴肾功能受损4例。2例患儿行基因检测示MMACHC突变，均为MMA CblC型。1例患儿家属拒绝应用维生素B
12等药物治疗(出院后失访)，余15例中，5例死于多脏器功能衰竭，5例放弃治疗，5例患儿症状改善，尿常规于治疗后1～4个月恢复正常。
结论:MMA合并肾脏受累表现复杂多样，轻重缓急不同，极易造成临床漏诊、误诊。早期诊断、正规治疗对于控制病情、改善预后至关重要。

关键词：甲基丙二酸尿症、肾脏受累、儿童

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资助基金：山东省自然科学基金ZR2015HM009;山东省重点研发项目2017GSF218005;Natural Science Foundation of Shandong ProvinceZR2015HM009;Key Research and Development Project of Shandong Province2017GSF218005

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：354-357