10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.04.016,
伴血氨正常的鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例及文献复习
目的:探讨迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床特点,减少临床误诊率。方法:分析我院收治的1例反复住院治疗的OTCD患儿各阶段的临床特点及转归。结果:患儿以呕吐、嗜睡为主要症状,入院后反复检查血氨正常,颅脑影像学检查提示皮层及皮层下广泛异常信号(T2Flair稍高信号,DWI高信号),脑电图呈广泛低电压,有机酸气相质谱检测发现乳清酸及尿嘧啶异常增高,基因检测发现OTC基因的核苷酸碱基存在错义突变。结论:OTCD患儿通常伴血氨升高,但临床中如有不明原因的呕吐、嗜睡症状,即使血氨正常也不能排除本病,应完善有机酸气相质谱及基因检测方法进一步明确诊断。
血氨、鸟氨酸氨基甲酰转移酶、尿素循环、鸟氨酸循环
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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