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10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2019.11.015

新生儿地中海贫血合并感染死亡一例

引用
α-地中海贫血( thalassemia)是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白( Hb)中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病,呈常染色体隐性遗传,最为常见的致病原因为位于第 16 号染色体上 a 珠蛋白基因突变或缺失[1-2] ,是世界上最常见的遗传性血液病之一,好发于地中海沿岸,故以此命名,另外多见于美国黑人人群、印度次大陆及东南亚等地区,在我国南方地区(广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南、台湾等省)发病率也很高[3] ,是我国长江以南发病率最高、危害最大的一种遗传病.大家知道,遗传性溶血性疾病有其地域特色,一般北方以遗传型球形红细胞增多症为主,南方以地中海贫血、G-6-PD酶缺乏症等多见.目前,随着人口流动性增加,不同种类的遗传性溶血性贫血患儿也打破传统地域限制.我院位于我国华北地区,本文介绍我院发现的首例新生儿α-地中海贫血,并对国内外相关文献进行复习,以引起新生儿医师对此病的重视.

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2019-12-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国小儿急救医学

1673-4912

11-5454/R

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2019,26(11)

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