戊二酸血症Ⅰ型临床特点和基因分析并文献复习

摘要：

目的 探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特点和基因特点.方法 回顾性分析2017至2018年我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的3例戊二酸血症Ⅰ型的基因检测结果及临床资料.结果 3例患儿中女2例,男1例,发病年龄8~12个月,临床以精神运动发育迟缓、肌张力障碍为主要表现,部分患儿表现为头颅增大、抽搐.影像学检查3例患儿头部CT提示有脑积液,脑发育不全或脑萎缩,严重者有硬膜下血肿,实验室检查3例患儿尿气相色谱质谱检测均有戊二酸及3羟基戊二酸升高,血串联质谱检测均有戊二酰基肉碱、戊二酰基肉碱/3-羟基异戊酰基肉碱、戊二酰基肉碱/棕榈酰基肉碱升高.患儿入院后均予补充左旋肉碱、维生素B2 、食用特殊配方奶粉等对症治疗后,患儿肌张力障碍明显改善,抽搐无再发.例1患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因发生c. 1244-2A>C纯合突变,例2患儿GCDH基因发生c. 1173delG纯合突变,例3患儿GCDH基因发生c. 877G>A和c. 1181T>G杂合突变,其中,c. 1181T>G未见有文献报道.结论 戊二酸血症Ⅰ型的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的患儿可进行尿气相色谱质谱和血串联质谱检测,基因检测有助于戊二酸血症Ⅰ型的诊断;c. 1181T>G为新生突变.

关键词：戊二酸血症Ⅰ型、戊二酰辅酶A脱氢酶基因、基因检测

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资助基金：广州市科技项目201704020230,201604020154

在线出版日期：2019-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：707-710