CHD2新发突变致儿童期发病癫痫性脑病一例

摘要：

患儿,女,15岁,以"1 d内无热抽搐2次"为主诉于2017年8 月入住中国医科大学附属盛京医院.入院1d前无明显诱因出现抽搐,表现为意识丧失,双眼上翻,牙关紧闭,口吐白沫,双手握拳,四肢强直阵挛,无二便失禁,予患儿按压人中4 ~5 min 后缓解,3 h后患儿再次出现抽搐,此次表现无四肢抖动及口吐白沫,余表现同前,抽搐约10 min,当地诊所予水合氯醛灌肠后逐渐缓解,抽搐前后体温均正常.家属为求进一步治疗入我院.患儿10年前因无热抽搐3 次就诊于当地医院,确诊癫痫予口服德巴金对症治疗,效果不佳,现仍有不典型发作,至今每年约发作1 次.患儿系G1P1,足月剖宫产,生后无缺氧窒息病史,患儿6个月会翻身,8 个月可独坐,3 岁左右会走,会发声,至今行走不稳,不能跑跳,吐字不清.无癫痫及抽搐疾病家族史.

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在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：399-402